Знайдено новий спосіб лікування генетичної епілепсії – дослідження британських науковців

Вчені розробили новий метод лікування одного з найпоширеніших форм генетичної епілепсії, який спричиняється дефіцитом генного ферменту CDD.

Цей ген відповідає за виникнення судом та порушень розвитку у дітей, а наразі доступні ліки лише обмежують симптоми, не усуваючи кореневої причини хвороби.

Дефіцит генних ферментів

Науковці Інституту Френсіса Кріка виявили, що кальцієвий канал може стати новою мішенню для терапії CDD, і після проведення подальших досліджень вони встановили, що підвищення активності іншого ферменту може компенсувати втрату CDKL5, що є ключовим для лікування цієї хвороби.

У дослідженні, опублікованому в Molecular Psychiatry, вчені вивчали мишей, які не виробляли фермент CDKL5. Симптоми тварин нагадували людей з порушеною функцією генних ферментів.

Виявлено, що інший фермент під назвою CDKL2 також може націлюватися на той самий білок, що і CDKL5, присутній у нейронах людини.

Дослідники припускають, що підвищення рівня CDKL2 у людей з дефіцитом CDKL5 здатний зупинити на ранніх стадіях розвиток епілепсії.

Перспективи лікування генетичних форм епілепсії

Вони також вивчають можливість стимулювання клітин мозку для вироблення більшої кількості  CDKL2, а також співпрацюють з біотехнологічними компаніями для ідентифікації нових ліків.

Це відкриття відкриває нові перспективи для лікування генетичних форм епілепсії, тож науковці впевнені, що цей підхід може допомогти змінити життя дітей, що страждають на захворювання.

Джерело: Мedicalxpress