Генетичний дефект є причиною 0,5% порушень неврологічного розвитку у світі – дослідження

Учені з Британії виявили генетичний дефект, який спричиняє затримку розвитку у сотень людей і навіть призводить до інвалідності.

Як виявили мутацію

Науковці проаналізували ДНК дев’яти тисяч людей із недіагностованими порушеннями неврологічного розвитку (СДУГ, аутизм та церебральний параліч).

В результаті, дослідники знайшли мутацію в гені RNU4-2, що викликає новий розлад нервової системи.

Ознаки нової хвороби

Виявлене захворювання призводить до серйозної затримку розвитку. Багато осіб, у яких виявили цей дефект, не можуть розмовляти, страждають від судом і змушені харчуватися через зонд.

Також мутація гену має вплив на зовнішній вигляд обличчя. Люди, у яких вона є, мають чашеподібну форму верхнього краю вуха, повні щоки та опущені кутики рота.

Учені вважають, що зміни в гені RNU4-2 можуть складати 0,5% усіх порушень неврологічного розвитку у світі.

Джерело: Nature