У Львові лікують хлопчика з рідкісним поєднанням трьох хвороб: таких пацієнтів у світі одиниці

9 години назад

109 1 хвилина прочитана

У Львові у Західноукраїнському спеціалізованому Центрі дитячої медицини лікується 10-річний хлопчик з рідкісним діагнозом. Лише кілька пацієнтів у всьому світі мають поєднання трьох серйозних захворювань – неспецифічного виразкового коліту з позакишковими проявами, спадкового сфероцитозу та спадкового гемохроматозу.

Збільшення живота, біль у кульшовому суглобі

Мама говорить, що до 10 років син був здоровим та активним. Однак із часом почали з’являтися тривожні ознаки: періодичний біль у животі, дискомфорт у правому кульшовому суглобі та значне збільшення розмірів живота.

По допомогу родина з Волинської області звернулись у Клініку гастроентерології львівського Центру дитячої медицини, де хлопчику провели повну діагностику.

Фахівці з’ясували, що об’єм живота маленького волинянина збільшений через надмірно велику селезінку та печінку.

Аналіз крові також викликав занепокоєння: у дитини виявили ознаки наростаючої анемії, лейкоцитоз і мікросфероцити.

Щоб з’ясувати причини таких змін, гематологи провели молекулярно-генетичне дослідження – так зване, повне екзомне секвенування.

Результати здивували навіть досвідчених лікарів. У хлопчика виявили одразу три складні захворювання.

Поєднання яких трьох хвороб діагностували у дитини

Неспецифічний виразковий коліт із позакишковими проявами – захворювання, яке часто супроводжується болем у животі, лихоманкою, кров’яними випорожненнями, а в окремих випадках – артритами чи афтозними стоматитами.

Спадковий сфероцитоз – поширена генетична форма анемії, пов’язана із дефектом мембрани еритроцитів.

Спадковий гемохроматоз – одна з найбільш поширених генетичних патологій, яка спричиняє накопичення заліза в органах, призводячи до їхньої дисфункції.

Лікарі зазначають, що подібне поєднання захворювань у однієї людини згадується у світовій медичній літературі лише один раз.

Доклали зусиль гастроентерологи, гематологи, імунологи і хірурги

Тож лікування хлопчика у Львові вимагало участі одразу кількох фахівців: гастроентерологів, гематологів, імунологів і хірургів.

Лікарі діяли за чітко розробленим планом.

Перед хірургічним втручанням, щоб знизити ризики інфекційних ускладнень, у Клініці імунології пацієнта вакцинували проти пневмококів, Haemophilus influenzae типу b і менінгококів.

Під час терапевтичної спленектомії хірурги видалили дитині збільшену селезінку вагою 900 г.

Сьогодні хлопчик перебуває під наглядом лікарів Центру. Завдяки мультидисциплінарному підходу вдалося стабілізувати його стан та уникнути ускладнень.

Наприкінці минулого року маленький пацієнт пройшов контрольне обстеження і батьки полегшено зітхнули, а лікарі почали говорити про великі шанси на одужання.