Три роки не могли поставити діагноз: у Львові врятували дитину з дуже рідкісним захворюванням

Фахівці Західноукраїнського дитячого спеціалізованого медичного центру врятували чотирирічного Ярослава з Рівного, у якого було діагностовано настільки рідкісне захворювання, що досі в медичній літературі описано лише близько 1 500 випадків цієї хвороби, і то переважно у дорослих. Йдеться про хворобу Ердгейма-Честера.

Про це співробітники клініки написали на своїй сторінці в Facebook.

– Не дивно, що родині хлопчика знадобилося майже три роки, щоб поставити правильний діагноз, – пишуть медики.

За їхніми словами, спочатку лікували нарости на голівці малюка у місцевих дерматологів. Потім у столичному Охматдиті підтвердили нецукровий діабет і виявили множинні поліорганні утворення.

– МРТ-дослідження показало, що по всьому тілу були ніби розкидані сім пухлин – в нирках, в легенях, в щелепах. Нам сказали, що треба їх видаляти, – розповіла мама Ярославчика.

Однак початок повномасштабної війни завадив родині продовжити лікування в Києві.

Влітку минулого року у хлопчика почалися проблеми з нирками, швидко наростала ниркова недостатність. Сім’я звернулася за допомогою в Центр, де хлопчикові терміново видалили пухлини з нирок і сечоводів.

Діагностика цього рідкісного захворювання вимагала міждисциплінарної співпраці. Консиліум лікарів запідозрив гістіоцитоз з множинним ураженням органів. Пізніше гістологи підтвердили наявність мутацій, які характерні для цього захворювання.

– За короткий час вдалося значно поліпшити стан Ярославчика і досягти позитивної динаміки, – говорить педіатр Березня Шеремет.

За словами медиків, Ярославчик потребує тривалого специфічного лікування інгібіторами. Препарати дорогі і не завжди доступні в Україні. Однак завдяки допомозі фармацевтичної компанії Novartis ці ліки є, і для пацієнтів вони безкоштовні.

Мама Ярослава каже, що вперше за три роки її син почав бігати і стрибати. А перші обстеження після призначення лікування показали, що хвороба відступає. У дитини більше не болить голова і немає проблем з нирками.

Джерело: ЗУСДМЦ