Розшифровано ген, пов’язаний з епілепсією та аутизмом, це допоможе у боротьбі з хворобами – дослідження

Нове дослідження науковців Північно-Західного університету пояснює, які генетичні зміни впливають на розвиток аутизму, епілепсії та інших нервових порушень. Результати роботи вчених було опубліковано неврологічному журналі Brain.

Розлади аутистичного спектра

Розлади, пов’язані з геном SCN2A, вважаються одними з найпоширеніших захворювань нервової системи. Вони здатні перетворитися на порушення аутистичного спектра, епілептичні напади, які часто виникають при аутизмі, розумових та інших проблемах.

Досі вченим було невідомо, від чого залежить період появи симптомів і їхня тяжкість. Але тепер їм вдалося простежити, як на це впливають зміни в гені SCN2A і білку, що він виробляє.

Вплив гена SCN2A

Проаналізувавши дані 80 учасників дослідження з різних країн світу віком від одного місяця до 29 років, дослідники з’ясували вплив варіантів гена SCN2A на функцію натрієвих каналів.

Ці канали являють собою зазори в мембранах нервових клітин і відповідають за пропуск іонів натрію. Від того, наскільки коректно вони контролюють потік, залежить правильність роботи нейронів мозку.

Було виявлено, що клінічний стан дитини змінюється залежно від функціонального впливу на канал.

Найбільші порушення спостерігалися у дітей з гіперактивними каналами, особливо у найменшому віці, зазвичай початок судом виникав у перший тиждень життя. Проте майже у всіх, хто не скаржився на судоми, натрієві канали були повністю неактивні.

Тобто попередні уявлення про те, що ранні судоми пов’язані лише з гіперактивними каналами, а неактивні або малоактивні канали – з аутизмом, не відповідали дійсності. Адже діти у перші три місяці життя, можуть не мати гіперактивних каналів.

Результати цього дослідження мають величезне значення для розуміння механізмів рідкісних генетичних захворювань та розробки відповідної терапії і ефективних ліків.

Джерело: Lab Manager