Що таке гемофілія: симптоми і причини виникнення

Всесвітня організація охорони здоров’я оголосила 17 квітня Всесвітнім днем гемофілії. Що ми знаємо про цю хворобу?

Певно, у більшості спливе в пам’яті згадка про “хворобу царських дітей”, хтось десь чув, що це невиліковна і рідкісна спадкова хвороба, дехто переконаний, що в зоні ризику лише хлопчики, дівчаткам гемофілія не загрожує, що хворі на гемофілію ризикують померти від простої подряпини, бо “через неї може витекти вся кров”…

Що з цього правда? Гемофілія – хвороба, що виникає через порушення процесу згортання крові, шо дійсно трапляється надзвичайно рідко.

Правда й те, що така аномалія кровотворення робить людину досить вразливою: будь-яке поранення чи травма, тим більше якась, нехай і вкрай необхідна, операція, можуть стати смертельно небезпечними для хворого на гемофілію.

Але простий поріз пальця не несе прямої загрози, бо палець можна туго перев’язати, кров зрештою спиниться і рана загоїться. Більш небезпечні внутрішні кровотечі, кров може збиратися у м’язах і суглобах і довго не розсмоктуватися, що призводить до руйнації тканини. і якщо крововиливи повторюються, хворому може загрожувати інвалідизація.

У країнах світу приблизно однакова кількість хворих на гемофілію, вона коливається в межах 24,5 випадку гемофілії А на 100 тис. новонароджених хлопчиків. За даними Центру патології гемостазу Національної дитячої спеціалізованої лікарні Міністерства охорони здоров’я України Охматдит в Україні зареєстровано понад 2 тис. пацієнтів з гемофілією (більшість із них мають тяжку форму хвороби).

Що ж призводить до появи цієї хвороби? Неконтрольовані мутації гену в Х-хромосомі. Ця мутація зменшує кількість протеїнів – сполук, що відповідають за зсідання крові.

Здебільшого це трапляється у хлопчиків, тому новонароджені малюки з обтяженою спадковістю мусять проходити спеціальні тести. У новонароджених дівчаток теж можуть виникати нетипові кровотечі, але це трапляється вкрай рідко.

Уже доведено, що гемофілія може бути і набутою хворобою. Вона виникає, коли імунна система людини перестає визнавати своїми власні протеїни і починає атакувати їх. Це може трапитися внаслідок складної вагітності, через розвиток пухлин, розсіяний склероз, аутоімунні патології.

Діагностують гемофілію з допомогою лабораторних досліджень крові. Перш за все за допомогою загального аналізу крові — він покаже кількісний склад клітин. Спеціальні тести допоможуть визначити час, за який утворюється згусток крові, тобто через скільки кров згортається. Є ще аналізи, які покажуть, чи достатньо в крові факторів згортання.

На превеликий жаль, гемофілія відноситься до невиліковних хвороб. Проте, вчені розробили замісну терапію, яка зупиняє небезпечні кровотечі і дає змогу людям з цим діагнозом жити нормальним життям.

Учені вважають, що коли людство навчиться лікувати гемофілію, то зможе лікувати майже всі спадкові і рідкісні хвороби.

Джерело: Бережи себе