Народився без ока і з вухом на щоці: у Британії намагаються допомогти дитині з дуже рідкісним синдромом

У Великій Британії народилася дитина з дуже рідкісним синдромом Гольденгара, який вражає одного з 250 тис. осіб. Хлопчик з’явився на світ із вухом на щоці, без правого ока, він дихав насилу.

– У Вінні Джеймса, якому зараз чотири місяці, діагностовано синдром Гольденхара – надзвичайно рідкісне захворювання, що може спричинити аномальний розвиток очей, вух і хребта, – йдеться в повідомленні.

Baby born with ear on his cheek as part of rare syndrome https://t.co/yFxK9uJ69m via @MailOnline

— Ганна І. (@anni4ka2022) February 27, 2025

Нормальна вагітність

Як повідомляється, вагітність у 25-річної Грейс Джеймс протікала нормально. Про стан свого сина батьки дізналися, коли лікарі доправили його у відділення інтенсивної терапії незабаром після народження 9 листопада минулого року.

Зрештою у немовляти діагностували синдром Гольденхара – рідкісний і досі не до кінця вивчений вроджений дефект.

Лікування

Вінні довелося провести в лікарні 65 днів. У віці півтора місяця йому довелося перенести трахеостомію – процедуру, під час якої лікарі розрізають трахею і вставляють трубку, щоб допомогти пацієнтові дихати.

Незважаючи на досягнутий прогрес, Вінні, як і раніше, доводиться відсмоктувати рідину з трахеостоми кілька разів на день, і він більш схильний до хвороб та інфекцій.

Після виписки з лікарні він переніс дві інфекції грудної клітки.

Зараз Вінні перебуває під наглядом лікарні Грейт-Ормонд-стріт у Лондоні та почав процес встановлення протеза ока. Найближчими роками йому також знадобиться операція з переміщення вуха.

Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара – це не окреме захворювання, а загальний термін для широкого спектра кісткових аномалій, що вражають обличчя, а іноді й хребці в ділянці шиї та спини.

До поширених ознак належать відсутність або деформація вух, збільшення рота з одного боку, зрощення або відсутність хребців, а також відсутність очей.

У деяких немовлят, як у випадку Вінні, також виникають проблеми з диханням, і незабаром після народження їм потрібна операція.

Дослідження показують, що синдром Гольденхара вражає приблизно 1 з 25 000 новонароджених. Це не генетичне захворювання, і лікарі поки що не знають, чому воно відбувається.